Čo je Hippel Lindauova choroba?

12.02.2023
Čo je Hippel Lindauova choroba?
Čo je Hippel Lindauova choroba?

Hippel-Lindauova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje tvorbou cýst a nádorov v mnohých orgánoch vrátane mozgu, očí, pečene, pľúc a vnútorných pohlavných orgánov.

Tieto nádory môžu byť rôznych typov, vrátane cystických, angiomatóznych a karcinomatóznych. Hippel-Lindauova choroba je spôsobená mutáciou génu, ktorý riadi rast buniek a pomáha regulovať tvorbu nádorov.

Toto ochorenie môže viesť k závažným komplikáciám, ako sú krvácanie, bolesti hlavy, poškodenie mozgu a život ohrozujúce komplikácie, napríklad rakovina.

Príčiny ochorenia

Hippel-Lindauova choroba je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje v rodinách a prenáša sa na potomkov. Príčinou je mutácia génu von Hippel-Lindau (VHL), ktorý reguluje tvorbu nádorov. Mutácia v tomto géne môže spôsobiť, že gén prestane fungovať a riadiť rast buniek, čo vedie k vzniku nádorov.

Avšak nie každý, kto má túto mutáciu, má Hippelovu-Lindauovu chorobu. Vznik a priebeh ochorenia môže ovplyvniť viacero faktorov, ako napríklad genetická predispozícia a životný štýl.

Diagnóza Hippelovej-Lindauovej choroby sa zvyčajne stanovuje na základe rodinnej anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a ďalších testov, ako sú genetické testy, magnetická rezonancia alebo CT. Preto ak sa v rodine vyskytlo toto ochorenie, je vhodné navštíviť lekára a podstúpiť testy.

Príznaky ochorenia

Hippel-Lindauova choroba môže spôsobovať množstvo príznakov vrátane:

  • Nádory v pečeni: Tieto nádory sa môžu vyskytovať ako jednotlivé alebo viacpočetné a môžu spôsobovať bolesť v pravej časti brucha a nevoľnosť.
  • Nádory nadobličiek: Tieto nádory môžu spôsobiť zvýšenie hladiny kortizolu v krvi, čo môže viesť k príznakom, ako sú návaly, vysoký krvný tlak a náhle výkyvy hmotnosti.
  • Nádory mozgu a miechy: Tieto nádory môžu spôsobovať problémy so zrakom, bolesti hlavy, závraty, slabosť končatín a problémy so zrakom.
  • Hemangioblastómy v mozgu a mieche: Tieto nádory môžu spôsobovať závraty, bolesti hlavy a problémy so zrakom.
  • Angiomatóza sietnice: Tieto nádory môžu spôsobovať problémy so zrakom, napríklad zhoršenie zrakovej ostrosti a šedý zákal.
  • Cysty v obličkách: Tieto cysty môžu spôsobovať bolesti v dolnej časti chrbta a problémy s močením.

Pozor, nie každý pacient s Hippel-Lindauovou chorobou trpí všetkými príznakmi.

Diagnostika ochorenia

Hippel Lindauova choroba (HL) sa diagnostikuje na základe komplexného vyšetrenia vrátane fyzikálneho vyšetrenia, anamnézy, zobrazovacích vyšetrení a biopsie.

  • Fyzikálne vyšetrenie: lekár môže pacienta vyšetriť na prítomnosť abnormálnych výrastkov v pečeni, žlčníku, pankreatickom vývode, močovom mechúre a u žien vo vaječníkoch.
  • Anamnéza: lekár sa môže opýtať na rodinnú anamnézu rizikových ochorení, ako je rakovina pečene, rakovina nadobličiek a rakovina iných orgánov.
  • Zobrazovanie: CT, MRI alebo ultrazvukové vyšetrenie pečene, pankreasu a močového mechúra môže pomôcť pri stanovení diagnózy HL.
  • Biopsia: Lekár môže odobrať vzorku tkaniva z útvaru v pečeni alebo iných orgánoch, ktorú možno vyšetriť na prítomnosť rakoviny.

Diagnóza HL sa stanoví na základe všetkých týchto informácií a výsledkov testov. Je dôležité, aby pacienti s rizikovými ochoreniami v rodinnej anamnéze podstúpili včasný skríning a boli diagnostikovaní čo najskôr. Včasná diagnostika a liečba môžu zlepšiť prognózu a predĺžiť život pacienta.

Liečba ochorenia

Liečba Hippelovej-Lindauovej choroby závisí od toho, kde a ako sa nádor vyskytuje a ako ovplyvňuje zdravie pacienta. Môže zahŕňať jednu z nasledujúcich možností alebo ich kombináciu:

  • Chirurgická excízia: cieľom je odstrániť nádor.
  • Rádioterapia: používa sa na zmenšenie veľkosti nádoru alebo na kontrolu jeho rastu.
  • Chemoterapia: používa sa na kontrolu rastu nádoru a zmenšenie jeho veľkosti.
  • Antiangiogénna liečba: cieľom tejto liečby je zastaviť tvorbu krvných ciev, ktoré vedú k rastu nádoru.
  • Symptomatická liečba: táto liečba môže zahŕňať liečbu bolesti, kontrolu tlaku v očnej guli atď.

Vo všeobecnosti je liečba každého pacienta s Hippel-Lindauovou chorobou individuálna a závisí od jeho špecifických potrieb a stavu. Je dôležité, aby pacienti s týmto ochorením podstúpili kompletné vyšetrenie a aby sa im venoval skúsený tím lekárov, aby bolo možné vypracovať správnu stratégiu liečby.

Kto objavil a diagnostikoval túto chorobu

Hippelovu-Lindauovu chorobu prvýkrát diagnostikovali nemecký lekár Friedrich von Hippel a nemecký genetik Arthur Lindau v roku 1926. Títo dvaja lekári identifikovali genetickú poruchu, ktorá vedie k vzniku nádorov v mnohých orgánoch vrátane očnej gule, a opísali jej charakteristické príznaky a príčiny. Odvtedy sa toto ochorenie ďalej skúmalo a v súčasnosti sa vie veľa o jeho diagnostike, liečbe a prevencii.

Najnovšie odpovede z magazínu

Prečítajte si ako prví, čo je nové


Abakteriálne je termín používaný na označenie niečoho, čo nie je spojené s baktériami alebo je úplne bez bakteriálneho pôsobenia.

Abaktal je obchodný názov pre liek, ktorý obsahuje účinnú zložku pefloxacin. Pefloxacin patrí do skupiny liekov nazývaných fluorochinolóny, ktoré sú širokospektrálne antibiotiká používané na liečbu rôznych bakteriálnych infekcií.

Abadieho príznak 2 je klinický príznak spojený s tabes dorsalis, neurologickým ochorením postihujúcim zadnú časť miechy a spôsobeným neskorým štádiom syfilisu.

Abadieho príznak 1 označuje oftalmologický jav spojený s tyreotoxikózou (toxický účinok nadprodukcie štítnej žľazy).