Detskú Pompeho chorobu možno riešiť už v maternici. Podaním chýbajúceho enzýmu - priamo cez pupočník - je možné zabrániť poškodeniu srdca, ktoré je pre toto ochorenie typické.
Pompeho choroba je mnohostranné ochorenie. Toto ochorenie spôsobené rôznymi mutáciami - v závislosti od "genetickej chyby" sa choroba prejavuje viac alebo menej výrazne - patrí medzi lyzozomálne skladovacie ochorenia. Pri Pompeho chorobe, nazývanej aj glykogenóza typu 2, chýba enzým alfa-1,4-glukozidáza, proteín schopný premieňať glykogén na glukózu. Keď je gén (GAA) zodpovedný za produkciu tohto proteínu zmutovaný, glykogén sa hromadí vo svaloch a poškodzuje samotné tkanivo. Klasická dojčenská forma, ktorá postihuje približne jedného zo 138 000 novorodencov, sa vyznačuje závažným poškodením srdca, svalovou slabosťou a slabým rastom.
Tak ako pri mnohých iných ochoreniach, pri ktorých chýba enzým, aj liečba Pompeho choroby spočíva v enzýmovej substitučnej terapii, ktorá vo všeobecnosti vedie k takmer úplnému odstráneniu kardiomyopatie v skorých detských formách a môže spomaliť, ale nie úplne zastaviť, postupné poškodenie kostrového a dýchacieho svalstva pri všetkých rôznych formách Pompeho choroby. Preto je mimoriadne dôležité zasiahnuť čo najskôr, aby sa minimalizovalo poškodenie svalov vrátane srdca.
V ideálnom prípade by ste mali byť schopní zasiahnuť, aj keď sa dieťa ešte nenarodilo. Je to takmer nemožné, pretože nie je možné vopred zistiť, či je dieťa postihnuté touto chorobou. V prípadoch, keď je známa predispozícia k tomuto ochoreniu, ako v prípade Ayly, o ktorom sa píše v časopise New England Journal of Medicine, by sa intervencia v maternici mohla čoskoro stať realitou pre mnohé deti. Rodičia Ayly už v minulosti prišli o dve dievčatká v dôsledku Pompeho choroby, predovšetkým v dôsledku ťažkej formy kardiomyopatie. Ayla mala iný osud.
Vďaka výskumu profesorky Tippi MacKenzieovej z Kalifornskej univerzity dostalo dievčatko ešte v maternici prostredníctvom pupočnej šnúry náhradnú enzýmovú terapiu, ktorá sa zvyčajne podáva od narodenia. Výsledkom podania, ktoré sa uskutočnilo šesťkrát medzi 24. a 36. týždňom tehotenstva, bolo narodenie dievčatka bez známok poškodenia srdca napriek prítomnosti mutácie v géne GAA, ktorá spôsobila smrť jej sestier. Mimoriadny výsledok - Ayle má teraz rok a pol a pravidelne podstupuje enzýmovú substitučnú liečbu - ukázal dôležitosť a uskutočniteľnosť tohto typu liečby, ktorá sa začína v prenatálnom období, na predchádzanie poškodeniam spojeným s týmto ochorením.
Koža je najväčším orgánom ľudského tela a má veľmi dôležité funkcie. Najdôležitejšou z nich je obranná, pretože zabraňuje prenikaniu mikroorganizmov a vonkajších činiteľov do tela. Okrem toho vďaka svojim nervovým zakončeniam a zmyslovým receptorom prenáša informácie z vonkajšieho sveta, napríklad o bolesti alebo teple.
Boj s mastnými vlasmi môže byť frustrujúci. Poďme sa spoločne pozrieť na to, čo by vám mohlo skutočne pomôcť zbaviť sa ich raz a navždy.
Detská obezita je vážnym a rastúcim problémom na celom svete. Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie má viac ako 340 miliónov detí a dospievajúcich vo veku 5 - 19 rokov nadváhu alebo obezitu.
Laserová terapia vrások sa v posledných rokoch stala jedným z najobľúbenejších kozmetických zákrokov. Táto moderná technológia, ktorá predstavuje významný pokrok v oblasti estetickej dermatológie, ponúka nádej tým, ktorí hľadajú spôsoby, ako odstrániť vrásky a iné nedokonalosti pleti bez potreby invazívneho chirurgického zákroku.
