Narcistickú osobnosť charakterizuje niekoľko výrazných čŕt a správania. Hoci diagnózu narcistickej poruchy osobnosti môže stanoviť len odborník, môžete si všimnúť niektoré typické znaky narcizmu.
Detská Pompeho choroba: liečba pred narodením dieťaťa
Detskú Pompeho chorobu možno riešiť už v maternici. Podaním chýbajúceho enzýmu - priamo cez pupočník - je možné zabrániť poškodeniu srdca, ktoré je pre toto ochorenie typické.

Čo je choroba POMPE?
Pompeho choroba je mnohostranné ochorenie. Toto ochorenie spôsobené rôznymi mutáciami - v závislosti od "genetickej chyby" sa choroba prejavuje viac alebo menej výrazne - patrí medzi lyzozomálne skladovacie ochorenia. Pri Pompeho chorobe, nazývanej aj glykogenóza typu 2, chýba enzým alfa-1,4-glukozidáza, proteín schopný premieňať glykogén na glukózu. Keď je gén (GAA) zodpovedný za produkciu tohto proteínu zmutovaný, glykogén sa hromadí vo svaloch a poškodzuje samotné tkanivo. Klasická dojčenská forma, ktorá postihuje približne jedného zo 138 000 novorodencov, sa vyznačuje závažným poškodením srdca, svalovou slabosťou a slabým rastom.
Ktoré orgány sú poškodené?
Tak ako pri mnohých iných ochoreniach, pri ktorých chýba enzým, aj liečba Pompeho choroby spočíva v enzýmovej substitučnej terapii, ktorá vo všeobecnosti vedie k takmer úplnému odstráneniu kardiomyopatie v skorých detských formách a môže spomaliť, ale nie úplne zastaviť, postupné poškodenie kostrového a dýchacieho svalstva pri všetkých rôznych formách Pompeho choroby. Preto je mimoriadne dôležité zasiahnuť čo najskôr, aby sa minimalizovalo poškodenie svalov vrátane srdca.
Ako sa Pompe liči?
V ideálnom prípade by ste mali byť schopní zasiahnuť, aj keď sa dieťa ešte nenarodilo. Je to takmer nemožné, pretože nie je možné vopred zistiť, či je dieťa postihnuté touto chorobou. V prípadoch, keď je známa predispozícia k tomuto ochoreniu, ako v prípade Ayly, o ktorom sa píše v časopise New England Journal of Medicine, by sa intervencia v maternici mohla čoskoro stať realitou pre mnohé deti. Rodičia Ayly už v minulosti prišli o dve dievčatká v dôsledku Pompeho choroby, predovšetkým v dôsledku ťažkej formy kardiomyopatie. Ayla mala iný osud.
Je možná liečba IN UTERO
Vďaka výskumu profesorky Tippi MacKenzieovej z Kalifornskej univerzity dostalo dievčatko ešte v maternici prostredníctvom pupočnej šnúry náhradnú enzýmovú terapiu, ktorá sa zvyčajne podáva od narodenia. Výsledkom podania, ktoré sa uskutočnilo šesťkrát medzi 24. a 36. týždňom tehotenstva, bolo narodenie dievčatka bez známok poškodenia srdca napriek prítomnosti mutácie v géne GAA, ktorá spôsobila smrť jej sestier. Mimoriadny výsledok - Ayle má teraz rok a pol a pravidelne podstupuje enzýmovú substitučnú liečbu - ukázal dôležitosť a uskutočniteľnosť tohto typu liečby, ktorá sa začína v prenatálnom období, na predchádzanie poškodeniam spojeným s týmto ochorením.
Najnovšie články
Prečítajte si ako prví, čo je nové
Aagenaesov syndróm, známy aj ako lymfocytárna cholestáza 1 (LSC1) alebo cholestáza s hypopláziou lymfatických ciev, je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje pečeň a lymfatický systém. Syndróm prvýkrát opísal v roku 1968 nórsky pediater Oystein Aagenaes, po ktorom bol pomenovaný. Ochorenie sa vyskytuje najmä u ľudí nórskeho pôvodu, ale...
Guillainov-Barrého syndróm (GBS) je zriedkavé autoimunitné ochorenie, ktoré postihuje periférny nervový systém. Periférny nervový systém zahŕňa nervy mimo mozgu a miechy, ktoré sú zodpovedné za prenos informácií medzi centrálnym nervovým systémom a zvyškom tela.
Botulizmus je zriedkavé, ale závažné ochorenie spôsobené jedovatým neurotoxínom, ktorý produkuje baktéria Clostridium botulinum. Tento neurotoxín je jednou z najjedovatejších známych látok a môže spôsobiť závažné ochorenie, ktoré môže viesť k ochrnutiu svalov a dokonca k smrti.